Našiel svoj poškodený gén

Nie, nemal prehnane starostlivých rodičov, ktorí ho chceli držať v bubline. Ako povedal pre portál www.zriedkavechoroby.sk, po narodení nezvyčajne silno krvácal z pupočníka a základné odbery potvrdili diagnózu, s ktorou sa doposiaľ na Slovensku žiadny lekár nestretol, vrodenú afibrinogenémiu.

Mesačne minimálne raz v nemocnici

Ako dieťa strávil Tomáš veľmi veľa času v nemocniciach, doslova neprešiel ani mesiac, aby aspoň deň nebol hospitalizovaný. „Keď som sa porezal, mama so mnou musela letieť na pohotovosť a musel som byť hospitalizovaný, aby mi zastavili krvácanie,“ spomína mladý lekár a dodáva: „Keď som mal jeden rok a dva roky, prekonal som rozsiahle spontánne krvácanie do mozgu, ktoré bolo potrebné chirurgicky vyriešiť. V trinástich rokoch mi menili bedrový kĺb prvý raz a v 25-ke po druhý.“ V tých časoch liečba ešte nebola na takej úrovni, ako je teraz, preto musel tráviť v nemocniciach viac času. Pred 14 rokmi mu nasadili profylaktickú liečbu a vďaka nej už nemá spontánne krvácania. „Chvalabohu, dnes sa to už rieši ambulantne, raz za dva týždne prídem do nemocnice, nariedia mi infúziu a po jej stečení za pol hodinku odchádzam domov,“ opisuje liečbu, ktorá síce je na výnimku, ale Všeobecná zdravotná poisťovňa mu ju zakaždým schváli. „Poisťovňa najprv tiež nevedela, ako bude liečba účinná, keďže bolo málo štúdií, ktoré hodnotili efektivitu preventívnej liečby. Môj výskum a publikácia článku v renomovanom odbornom časopise však zbúral akékoľvek pochybnosti,“ usmieva sa Tomáš.

Preskúmal sám seba

Doktorovi Šimurdovi kvôli jeho zriedkavej chorobe chýba veľmi dôležitá bielkovina zrážania krvi, fibrinogén. „Ak sa porežem, alebo udriem, spustí sa mi krvácanie, ktoré sa nedá zastaviť a krv sa mi nezrazí. Obzvlášť nebezpečné sú pre mňa krvácania do centrálneho nervového systému, čiže do hlavy, do kĺbov a do svalov,“ vysvetľuje. Keď človeku chýba fibrinogén, nevytvorí sa mu pri poranení fibrínová zátka a krváca ďalej. U týchto pacientov sú časté aj ruptúry sleziny, krvácania do tráviaceho traktu, u žien výrazné menštruačné krvácania. Mladý Tomáš však o svojej chorobe chcel vedieť čo najviac, a preto sa dal na lekársku dráhu, ktorú spojil aj s výskumom. Skúmal seba, svojich rodičov, súrodencov a syna. „Prišli sme na to, že oni všetci sú nosiči postihnutej alely a ja jediný som chorý. Dvojročný synček má druhú zdravú alelu od manželky, v budúcnosti by nemal mať výrazné ťažkosti. Jeho hodnota fibrinogénu bude postačovať na zastavenie krvácania,“ objasňuje. Lekári počas výskumu našli dosiaľ neobjavenú mutáciu a odhalili aj príčinu jej vzniku. Keďže bola objavená na pôde Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského v Martine, nazvali ju „Fibrinogén Martin“. A dokonca nedávno spolu so švajčiarskym pracoviskom odhalili ďalšiu zmenu na úrovni génu u pacientov s vrodenou hypofibrinogenémiou, ktorú pomenovali „Fibrinogén Martin II“.

Zmapovať čo najviac pacientov

Na Klinike hematológie a transfuziológie Univerzitnej nemocnice Martin, na ktorej sídli Národné centrum hemostázy a trombózy, sa výskumný tím lekárov a molekulových biológov snaží zmapovať čo najviac týchto pacientov. „Chceme ich mať v databáze, aby sme im preskúmali gény, našli mutáciu a následne skúmali vplyv mutácie na klinický priebeh ochorenia.  Potom sa vieme pripraviť, ako budeme pacienta v budúcnosti manažovať,“ vysvetľuje doktor Šimurda. Do výskumu zapájajú pacientov z celého sveta, momentálne ich je zapojených 110 s rovnakou diagnózou, akú má mladý lekár. „Som v kontakte aj s pacientmi z USA, kde je liečba zriedkavých ochorení úplne na inej úrovni. Ja som dlho bojoval, aby profylaxia bola uznávaná aj tu, no u nich je to bežný štandard,“ dopĺňa. Martinský výskum trval vyše roka. „Len moju vzorku sme skúmali niekoľko týždňov. Teraz už dokážeme až desaťnásobne viac pacientov vyšetriť za pár dni,“ hovorí doktor Šimurda. V centre aktuálne evidujú 62 pacientov so všetkými poruchami fibrinogénu, jediný Tomáš Šimurda má z nich vrodenú afibrinogenémiu. Traja sú z Čiech a 59 ich je Slovákov. Zaujímavá je rodina, kde mama trpí dysfibrinogenémiou (fibrinogén sa tvorí, ale nefunguje správne) a rovnako aj päť jej súrodencov, ktorí majú taktiež toto ochorenie. Mama má deväť detí, z nich štyri sú úplne zdravé a zvyšných päť túto chorobu má tiež.

Ak sa porežem, alebo udriem, spustí sa mi krvácanie, ktoré sa nedá zastaviť a krv sa mi nezrazí. 

Viera v liečbu

Bežným vyšetrením sa na tieto poruchy nedá prísť. Tu je potrebné špeciálne koagulačné vyšetrenie, ktoré síce vie spraviť aj všeobecný lekár, ale musí mať indikáciu a hneď po ruke laboratórium, keďže stabilita vzoriek je nízka. Väčšinou sa to robí tak, že pacient popíše svoje symptómy a lekár ho pošle do spádovej hematologickej ambulancie. Následne potom genetické vyšetrenie urobia v Martine, no odhalením poruchy fibrinogénu sa všetko len začína. Výskumný tím musí preskúmať nájdené patologické mechanizmy, vplyv mutácie na klinické prejavy. Fibrinogén je veľmi zložitá bielkovina, ktorá sa skladá z troch párov reťazcov. „Naším cieľom je smerovať výskum na génovú terapiu. Jednoducho dokázať opraviť miesto postihnutia, aby sa bielkovina sama tvorila, teda aby sme chybu v géne „opravili“. Toto je naša vízia, ktorá je u pacientov s hemofíliou vo výskume trochu ďalej. Ja verím v to, že sa to v budúcnosti podarí,“ hovorí mladý lekár a dodáva, že pacienti sa na ich pracovisko môžu pokojne obrátiť aj priamo, ak majú nejaké problémy so zrážaním krvi, či už smerom ku krvácavým poruchám alebo trombofilným stavom. „Budem rád, ak mi pošlú mail, vždy je jednoduchšie nejakú poruchu vylúčiť, ako potom ľutovať, že sme sa báli ozvať a niečo sme zanedbali,“ vysvetľuje.

Vrodená afibrinogenémia

Ide o vrodené krvácavé ochorenie, pri ktorom sa v krvi chorého človeka nevyskytuje veľmi dôležitá bielkovina zrážania krvi, fibrinogén. Tá má za úlohu pomôcť pri koagulácií, teda zacelení rany. Výskyt tejto choroby na svete je zhruba 1 : 1 000 000, na Slovensku ňou trpí jeden jediný človek.

Prejavy: 

• krvácanie z pupočníka počas pôrodu
• krvácanie do kĺbov
• slizničné krvácanie
• krvácanie do mozgu
• ruptúra sleziny

MUDr. Tomáš Šimurda (29) - lekár na Klinike hematológie a transfuziológie Univerzitnej nemocnice Martin, doktorand Jesseniovej fakulty Univerzity Komenského v Martine. Venuje sa výskumu vrodených krvácavých ochorení, je jediným pacientom na Slovensku trpiacim zriedkavou chorobou, vrodenou afibrinogenémiou. Je ženatý, má dvojročného syna. Má rád bicyklovanie, geocaching, veľmi rád chodí do prírody, zbožňuje cestovanie a spoznávanie rôznych krajín, či už kútov Slovenska alebo zahraničia.