Prelomová liečba svetového formátu zachránila život ročného chlapčeka

Medzinárodný deň zriedkavých chorôb

Vo svete žije viac ako 300 miliónov ľudí, ktorí dennodenne bojujú s jednou zo 7 000 zriedkavých chorôb. Len v našej 5,5 miliónovej krajine nimi trpí, podľa štatistík EÚ, približne 275 000 Slovákov. Jedným z nich je aj ročný Matúš, ktorému do života zasiahla smrteľná choroba s názvom metachromatická leukodystrofia (MLD). Podľahla jej aj jeho osemročná sestra. Vďaka tímu šikovných lekárov Národného ústavu detských chorôb, zahraničných špecialistov a včasnej diagnostike sa však malý poistenec VšZP stal prvým Slovákom, ktorý absolvoval prelomovú liečbu v Miláne a tá mu zachránila život. To, že čas zohráva pri mnohých podobných ochoreniach dôležitú úlohu, pripomína aj dnešný Medzinárodný deň zriedkavých chorôb.

Aké je to ochorenie?

Metachromatická leukodystrofia je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré je na Slovensku diagnostikované približne u desiatich pacientov. Postihuje nervový systém, je dedičné a pacienti sú postupne odkázaní na pomoc druhých ľudí. Nedokážu chodiť, strácajú všetky pohybové schopnosti a zmyslové vnemy – čuch, sluch aj chuť. Ak sa odhalí neskoro a nelieči sa, dieťa sa nedožíva viac ako desať rokov. Doteraz neexistovala možnosť ako ochorenie úplne vyliečiť. Dostupnou liečbou sa dali iba zmierniť príznaky.

Metachromatická leukodystrofia je ojedinelé smrteľné ochorenie. Počet liečených poistencov VšZP s touto diagnózou rátame v jednotkách, ročné náklady na ich liečbu sa však pohybujú v miliónoch eur.

Matúškovi ochorenie odhalili včas

Pokrok v medicíne však priniesol efektívnu inovatívnu génovú terapiu, ktorou je možné šírenie ochorenia zvrátiť. Jej podanie je ale možné iba vo včasnom štádiu, ešte pred nástupom prvých príznakov. Aj vďaka iniciatíve rodičov, ktorú odštartovala tragédia v rodine, keď im na toto ochorenie zomrelo staršie dieťa, Matúškovi ochorenie odhalili včas a ešte pred dovŕšením svojich prvých narodenín mu v milánskej nemocnici San Rafaelle podali liek.

Prvý Slovák, ktorý podstúpil liečbu

Táto správa je veľmi pozitívna a zároveň prelomová. „V Európe je liečba génovou terapiou dostupná len v Miláne, kde sa zatiaľ liečilo 45 detí. Matúš je teda prvým Slovákom, ktorý na toto ochorenie dostal tak procesne aj finančne náročnú liečbu,“ hovorí doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD., prednostka Kliniky detskej neurológie LF UK a NÚDCH, ktorá chlapcovi ochorenie diagnostikovala. Liečbu vyvinuli vedci z Inštitútu San Rafaelle v Miláne.

Aká je liečba?

Podstata spočíva v oprave krvotvorných buniek. Najprv sa pacientovi odoberú kmeňové krvné bunky, ktoré sa geneticky upravia mimo tela tak, aby obsahovali správnu genetickú informáciu pre výrobu potrebného chýbajúceho enzýmu. Po príprave pacienta sa podajú do tela pacienta vo forme jednorazovej infúzie. Tú dostal Matúško minulú jeseň. Spolu s rodičmi však strávil v rámci liečby v Miláne takmer pol roka.

Matúško je už doma

„Domov na Slovensko sme sa vrátili pred dvoma týždňami a po klinickej stránke sa má Matúško momentálne dobre. Ale úprimne povedané, bolo to veľmi náročné obdobie. Tím vedcov a lekárov v Miláne urobil, čo sa dalo. Nateraz nám zostáva veriť, že všetko bude fungovať, ako má,“ hovorí mama malého Matúša.

Čo nasleduje ďalej?

„Náš pacient prišiel do Milána v auguste 2022 ako 9-mesačný, nasledovala príprava a presné preverenie vhodnosti pre liečbu. V októbri mu lekári odobrali krvné bunky. Tie sa následne laboratórne upravovali a takto opravené sa po príprave vrátili koncom októbra pacientovi a zabezpečili správnu funkciu chybného enzýmu. Chlapček bol ešte mesiac v nemocnici, kde bol sledovaný a liečili sa komplikácie. Následne bol v domácom prostredí, ale ešte stále v blízkosti centra, kde mu podávali liečbu a chodil na pravidelné odbery.

Vo februári prišiel na Slovensko a každý mesiac bude chodiť na kontrolu krvných parametrov na Transplantačnej jednotke kostnej drene Kliniky detskej hematológie a onkológie LF UK a NÚDCH. Následne o 6 mesiacov od podania lieku absolvuje znova kontrolu v Miláne. Dlhodobé sledovanie pacienta bude aj naďalej prebiehať v spolupráci so zahraničným pracoviskom,“ vysvetľuje doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD., prednostka Kliniky detskej neurológie LF UK a NÚDCH.

Liečba, ktorá stojí milióny

Liečba génovými terapiami, ktorú Matúš absolvoval, je inovatívna a revolučná, pretože pomáha tam, kde doteraz nič iné nezabralo. Od toho sa odvíja aj jej cena. Tá sa pohybuje v miliónoch eur, je však doživotná a pre každého pacienta sa liek vyrába na mieru. Podľa osem rokov prebiehajúcej štúdie sú deti, ktoré liek dostali, takmer úplne zdravé.

VšZP túto liečbu preplatila

Všeobecná zdravotná poisťovňa schválila liečbu ako plánovanú zdravotnú starostlivosť, ktorú nie je možné poskytnúť na Slovensku, ale je indikovaná špecialistami a vedie k úplnému vyliečeniu ochorenia. Obrovská zásluha na tomto úspechu patrí kolektívu slovenských lekárov, ktorého súčasťou je okrem docentky Kolníkovej aj doktorka Cecília Marinová, ktorá začala cezhraničnú liečbu vybavovať. Spojením síl lekárskych kapacít, zdravotnej poisťovne, ale aj samotných rodičov a najmä malého pacienta sa podarilo rozbehnúť proces liečby svetových rozmerov.

Tešíme sa s malým Matúškom a prajeme mu dlhý a krásny život.

Informácie v tomto článku sú zverejnené so súhlasom rodiny.