Rakovina v rodine: Ako odhaliť riziko v génoch?

Celosvetové štatistiky hovoria, že desať percent zo všetkých prípadov karcinómov prsníka predstavujú dedičnú formu. Čo to vlastne znamená? Po kom môžeme rakovinu zdediť? Ako fungujú naše gény a kedy nám hrozí vyššie riziko?

Poznajte príbuzných

Aj vás sa lekárka pri vstupnom vyšetrení pýtala množstvo detailov nielen o vašom zdravotnom stave, ale zaujímali ju i vaši príbuzní? Hoci sa nám to môže zdať zvláštne, rodinná anamnéza je pre lekárov veľmi dôležitá. Náchylnosť na niektoré ochorenia si už totiž môžeme niesť v génoch.

„Odporúčame, aby sa ženy so zvýšeným rizikom vzniku rakoviny prsníka hlásili u svojich praktických lekárov alebo gynekológov a požadovali konzultáciu genetika. Ten určí mieru rizika. Ženám s potvrdenou zvýšenou mierou rizika vzniku rakoviny prsníka sú potom odporúčané iné časové intervaly a rovnako aj iný rozsah preventívnych prehliadok,“ vysvetľuje lekárka Preventívneho centra Onkologického ústavu svätej Alžbety v Bratislave MUDr. Alena Kállayová.

Rakovina prsníka je celosvetovo najčastejšie nádorové ochorenie žien. Je pravdepodobné, že počas života naň ochorie osem až desať žien zo sto. Podľa údajov Všeobecnej zdravotnej poisťovne sa na túto diagnózu v minulom roku liečilo viac ako 15-tisíc jej poisteniek. Kedy spozornieť, pokiaľ ide o možnosť dedičnej formy rakoviny prsníka?

„Ak je v rodine rakovina prsníka, či už z maminej alebo otcovej strany, alebo ak je viac onkologických ochorení v dvoch generáciách, ktoré idú po sebe. Vtedy treba myslieť na dedičnosť. V tomto prípade si môžete od praktického lekára alebo gynekológa vypýtať žiadanku a nakontaktovať sa na genetickú poradňu,“ odporúča lekárka.

Dedičná forma onkologického ochorenia prsníka sa prejavuje:

• výskytom onkologického ochorenia prsníka medzi viacerými pokrvnými príbuznými,
• diagnostikou tohto ochorenia v nízkom veku pod 50 rokov, ale v mnohých prípadoch už pod 40 rokov,
• výskytom zhubných nádorov oboch prsníkov u jednej pacientky, prípadne postihnutie prsníka a vaječníka súčasne,
• výskytom nádoru prsníka u muža,
• častým výskytom iných typov nádorov spolu s nádormi prsníka a vaječníkov v rodine, a to konkrétne nádorov kože, pankreasu, prostaty, hrubého čreva, maternice.

Zablúdené písmená

Naše telo sa skladá z miliónov buniek, pričom každá má svoju úlohu. Napríklad svalové bunky zabezpečujú pohyb, pečeňové sú zas významné pre tráviace procesy. V bunkovom jadre je uložená molekula deoxyribonukleovej kyseliny, teda DNA. V DNA máme pomocou štyroch písmen – medicína ich označuje A, C, G, T - zapísané genetické informácie.

Takáto bunková abeceda tvorí výnimočný text, ten si bunka prečíta a podľa „návodu“ tvorí bielkoviny, ktoré plnia špeciálne úlohy. Ak sa niektoré z písmeniek popletie, vynechá, alebo sa stratí celý text, ide o mutáciu génov. Niektoré dokáže bunka opraviť sama, iné môžu spustiť reťazec procesov, ktoré bunku zmenia. Takto transformovaná bunka môže byť základom pre vznik nádorovej choroby.

Gén môže zmutovať náhodne. Vplýva na to spôsob nášho života, ktorý vieme upraviť. Fajčíte? Pijete často alkohol? Opaľujete sa na intenzívnom slnku? Nedbáte na zdravú životosprávu? Zásadný význam však majú aj vnútorné faktory, a to najmä hormonálne nastavenie nášho organizmu.

Druhou možnosťou je vrodená mutácia. Tá mohla vzniknúť v minulosti u niektorého člena rodiny a ďalej sa dedí ako súčasť DNA. Prenáša sa spermiami alebo vajíčkom. Tí, ktorí v sebe nosia vrodenú mutáciu sú v procese vzniku nádoru akoby o krok pred ostatnými. Aj preto majú takíto ľudia často rakovinové ochorenie už v mladom veku.

Ako funguje genetické testovanie

Dva najčastejšie gény aktívne najmä v tkanive prsníkov sú BRCA1 a BRCA2. Zárodočné patologické mutácie týchto génov sú zodpovedné za vznik 85 až 90 percent dedičných nádorov prsníka.

Nositeľky mutácií, ktoré mohli zdediť po svojich príbuzných, majú zvýšené riziko rakoviny prsníka z ôsmich až desiatich percent na osemdesiat percent! Zhruba tretina takýchto nositeliek však zároveň nikdy ochorieť nemusí. Preto hovoríme len o predispozícii. Existencia zmutovaného génu neznamená definitívu. 

Genetik skúma situáciu v rodine, formu dedičnosti, zanalyzuje typy nádorových ochorení v rodine, vek nástupu chorôb, a dokáže vypočítať teoretické riziko možného vzniku karcinómu. V genetickej ambulancii pacientku čaká podrobný rozhovor s lekárom. Z odobranej vzorky krvi získajú DNA, ktorú potom rozpletajú ako hustý vrkoč vlások po vlásku.

Náročná analýza trvá zhruba tri týždne. Výsledok môže byť negatívny, negatívny s potenciálnym klinickým významom, kedy sa doplňujú analýzy, alebo pozitívny. Pri pozitívnom výsledku je dôležité genetické testovanie na konkrétnu patologickú mutáciu u všetkých pokrvných príbuzných.

„Každej žene sa uľaví, keď sa dozvie, že nemá zvýšené riziko vzniku rakoviny prsníka. V prípade potvrdenia zvýšeného rizika genetik podľa miery rizika odporučí rozšírenú zostavu preventívnych vyšetrení v kratších časových intervaloch ako u bežnej populácie. Všetky tieto vyšetrenia sú hradené zdravotnými poisťovňami. Nechceme, aby sa ženy trápili zbytočnými obavami,“ pripomína MUDr. Kállayová.

Špeciálna starostlivosť

Potvrdené nositeľky genetickej mutácie majú častejšie preventívne prehliadky, a to už v mladšom veku. Takáto žena by mala byť sledovaná o desať rokov skôr, ako vzniklo prvé nádorové ochorenie v rodine. Ak teda teta mala rakovinu v štyridsiatke, jej neter má podstúpiť prvé vyšetrenia už ako tridsaťročná.

Čaká ju mamografia, magnetická rezonancia, sonografia a ďalšie metódy v pravidelných ročných intervaloch. Skúmajú sa tiež onkomarkery, ale aj skryté krvácanie v stolici, a absolvuje aj kožné či očné vyšetrenia. V určitých prípadoch sa odporúčajú aj preventívne operácie prsníkov.

Za najdôležitejšiu súčasť prevencie však odborníci označujú zmenu životného štýlu. „Ženy by sa mali šetriť. Nájsť si čas na odpočinok, oddýchnuť si, odbúrať stres. Zdravo sa stravovať a zaradiť do svojho života pohyb. Zároveň je správne pravidelne absolvovať preventívne prehliadky. Uvedomiť si, že svoje zdravie a svoj život má každý vo svojich rukách,“ uzatvára lekárka.

Text vznikol v spolupráci s Onkologick​ým ústavom sv. Alžbety v Bratislave s použitím publikácie Výskyt nádorov prsníka a vaječníkov v rodine: Dedičnosť a genetické testovanie.